Tipos de Galactosemia!

Oláá Galera!!!

O post de hoje estará abordando os principais tipos da doença Galactosemia.

Quando há algum problema com alguma enzima da via, duas outras vias alternativas entram em ação, a galactose é reduzida à galactitol por intermédio da aldose redutase ou levando à oxidação a galactonato, esta por intermédio da oxidase ou desidrogenase.

Quando a entrada de galactose na via é interrompido por falta de ingestão ou outros fatores, a UDP- GALACTOSE passa a doar galactose para a formação de complexos glicoprotéicos e glicolipidicos, que por sua vez se transformam nas células, levando à liberação de galactose, que assim poderão entrar novamente na via do metabolismo de galactose.

Quando há deficiência na síntese ou utilização da enzimas (Galactoquinase, Galactose-1-Fosfato uridil transferase e UDP-Galactose 4 epimerase), ambas do metabolismo de galactose, é constatado um quadro de galactosemia. E a doença é classificada em diferentes tipos de acordo com a enzima afetada.

Principais tipos de Galactosemia

Galactosemia Tipo 1

É o tipo mais comum da doença. A deficiência enzimática encontra- se na enzima Galactose-1-Fosfato uridil transferase, que causa o acumulo de Galactose-1-Fosfato e, conseqüentemente, impede a formação de Glicose-1-Fosfato, que é um composto da glicogenólise.

Galactosemia Tipo 2

Neste tipo, o defeito é na enzima Galactoquinase que é responsável por catalisar a reação de Galactose à Galactose-1-Fosfato. Com o acumulo da galactose no organismo ela pode tomar vias alternativas, sendo convertida a Galactitol ou Galactonato que são produtos de toxicidade elevada.

Galactosemia Tipo 3

Consiste no déficit da enzima Uridil Difosfogalactose-4-Epimerase. Este caso da doença é mais raro e pode apresentar- se de duas formas: Fase inicial (as enzimas deficientes encontram-se apenas nos eritrócitos) e Fase severa (possuem sintomas semelhantes a do tipo 1, as enzimas deficientes encontram- se nos eritrócitos e também nos fibroblastos).

Variante Duarte

Consiste na redução parcial da atividade enzimática da Galactose-1-Fosfato uridil transferase, neste caso é permitido a ingestão moderada de lactose, desde que seja acompanhada por um profissional.

É isso ai galera. Apresentei pra vocês hoje os principais tipos de Galactosemia. Nos próximos posts estarei mostrando os principais sintomas, como diagnosticar a doença e o seu tratamento.

Aguardem!!!

Por: Ezaul Silva



Referências:

http://www.hepcentro.com.br/galactosemia.htm