Os Erros Inatos de Metabolismo ( EIM ) resultam da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas no transporte de proteínas, caso ocorra estes Erros Inatos durante a embriogênese, o indíviduo desenvolverá uma Doença Metabólica Hereditária (DMH).
O primeiro erro Inato de Metabolismo foi descoberto no século XX em 1908, quando foi estudada a Alcaptonúria (aumento da excreção do ácido homogentísico, que causa a artrite). Atualmente são conhecidas mais de 500 doenças Metabólicas Hereditárias.
No Brasil as principais doenças causadas por Erros Inatos de Metabolismo são:
FENILCETONÚRIA 1:11818 a 1:15000
LEUCINOSE 1:43000
DEF. BIOTINIDASE 1:125000
Os pesquisadores Saudubray & Charpentier (1995) utilizando o fenótipo clínico das doenças classificou estas em três grupos como se segue:
(OBS: Quadro acima com modificações)
Observa-se que a Fenilcetónuria, é uma doença metabólica causada por defeitos nas enzimas, bem como a Galactosemia ambas fazem parte do grupo 2.
Importante destacar que as doenças do grupo 2 necessitam de controle alimentar, pois tem direta relação com a alimentação.
Os Erros Inatos de Metabolismo ( EIM ) levam o organismo a acumular substâncias tóxicas ou desestruturar o funcionamento normal do corpo humano, prejudicando o desenvolvimento infantil e o desempenho normal de adultos.
Se tratado nos primeiros meses de vida evita-se muitas complicações típicas destas manifestações como as deficiências mentais, paralisias, convulsões, entre outras.
No próximo post, abordarem um pouco sobre uma Doença Metabólica Hereditária conhecida como Homocistinúria que assim como a Fenilcetonúria e Galactosemia é causada por um Erro Inato de Metabolismo ( EIM ) .
Por: Cledson Marques
Referências bibliográficas
Não estamos sozinhas e precisamos nos achar umas as outras e quebrar as algemas.
ResponderExcluirDEUS nos forma, escolhe-nos e nos forma.
Cada vez que vou pra cair, ELE me levanta com mais uma situação que exige muito trabalho e dedicação, assim vou me mantendo de pé.
A falta de zelo pela humanidade é mais cruel do que a situação, porque comida é o básico, é condição primária, se colocamos ainda mais o peso do preconceito, tudo se torna inatingível; quando deveria ser o inverso, haver união, coragem, ânimo para alcançar metas que beneficiem os portadores de doenças raras do metabolismo.
A Vitória é Nossa por Natureza!!!
De: Anna Voig