A fenilcetnúria tem muitas hipóteses sobre como os indivíduos passam a ter problemas neurológicos uma dessas hipóteses é de que uma elevada concentração de fenilalanina no sangue impede a entrada de outros aminoácidos neutros na via L-aminoácido na barreira hematoencefálica.
Fenilcetonúricos não tratados apresentam menor peso cerebral, ramificações dentríticas, ligações sinápticas e alterações na bainha de mielina.
A elevada quantidade de fenalalanina cerebral diminui a concentração de aminoácidos intraneurais, criando barreiras do seu transporte para o cérebro, e inibe competitivamente a hidoxilação da tirosina e do triptofano.Assim, a síntese proteica diminui, o que afeta o crescimento dentrítico e da mielinização.Com isso a reutiização da mielina aumenta e a síntese de neurotransmissores como a dopamina, norapinefrina e seretonina é inibida.
Indivíduos fenilcetonúricos não tratados além de desenvolverem atraso mental, baixo QI, comportamento agressivo por culpa da intoxicação de ácido fenilpirúvico, feniláctico e ácido fenilacético apresentam baixa auto-estima e sintomas depressivos por supressões de neurotransmissores.
Por: Larissa Fernandes
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