No post de hoje vamos tratar um pouco sobre o Diagnóstico e Tratamento da Homocistinúria.
No post anterior vimos que quando ocorre um erro na enzima CISTATIONA BETA-SINTETASE ( CBS ), a Homocisteína começa a se acumular transformado em um Aminoácido tóxico ocasionando a Homocistinúria e suas diversas manifestações clínicas a saber:
- Deficiência no Sistema Locomotor ( Osteoporose, Artroses );
- Sistema Ocular ( Miopia, Glaucoma, Catarata );
- Sistema Nervoso ( Retardo Mental );
- Sistema Vascular ( AVC, Tromboses, Arterioscleroses );
Boa parte destas doenças se deve ao fato de que a Homocisteína está relacionada com o aumento do stress oxidativo, já que a Homocisteína diminui a bioviabilidade do Óxido Nítrico gerando radicais livres que estão diretamente ligados ao metabolismo destas diversas doenças citadas acima.
O Diagnóstico para a Homicistinúria é feito através do Teste do Pezinho (daí a importância do teste) e também de rastreamento de aminoácidos (teste complementar para aminoacidopatias)assim como biópsias específicas para rastrear o defeito na proteína CISTATIONA BETA SINTETASE (CBS).
Caso haja casamentos consanguíneos o aconselhamento genético é extremamente aconselhável.
Como é feito o tratamento da Homocistinúria?
Não há cura para os casos de Homocistinúria porém a maioria dos pacientes conseguem bons resultados com terapias à base de Vitaminas do Complexo B, especialmente B6 e Folato.
No ínicio do tratamento deve-se primeiramente diminuir a Metionina da dieta, e administrar as Vitaminas do Complexo B, principalmente as Vitaminas B6, B12, e Folato (B9) já que estas atuam como co-fatores convertendo a Homocisteína em Metionina ou em Aminoácido simples (Cisteína e Cistationa ) que serão excretados na urina.
É ideal que a pessoa mantenha uma dieta balanceada e pobre em Metionina, deve-se evitar alimentos com alta quantidade de proteínas como ovos, leite e carnes vermelhas assim como deve se evitar o uso de cigarros, o excesso de café já que estes podem aumentar os níveis de Homocisteína no sangue.
De todo modo o diagnóstico precoce para os Homocistinúricos é essencial, assim como é importante uma equipe de saúde multidisciplinar preparada para atender estes pacientes!
Até a próxima!
Por: Cledson Marques. Referências Bibliográficas e das Imagens:
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