Bioquímica da Nutrição: Galactosemia: Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

E ai galera!!!

No último post foi abordado os principais tipos de galactosemia, ou seja, como é classificada. No entanto, o propósito do post de hoje é falar dos principais sintomas da doença, como diagnosticá- la e como tratá-la. Então vamos ao assunto.

PRINCIPAIS SINTOMAS

Os principais alvos da galactosemia são órgãos como cérebro, fígado, olhos e rins. Os principais sintomas incluem convulsões, letargia, irritabilidade, retardo de crescimento, vômito, alimentação e icterícia pobres, porque o bebê se recusa a beber leite com fórmula. Pode ainda causar maiores danos se não for tratada a tempo, como catarata, retardo mental e alterações no fígado e rim, que pode evoluir para cirrose e embora muitas vezes a progressão da catarata leve à cegueira precoce.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico pode ser feito de acordo com o período de desenvolvimento do feto. Pode ser diagnosticado no período pré-natal ou neonatal.

Pré-natal: Neste período o diagnóstico é feito através da amniocentese, procedimento que consiste na retirada de certa quantidade de liquido amniótico para exames laboratoriais. A retirada de líquido é feita pela introdução de uma agulha de fino calibre na cavidade amniótica - neste exame, a agulha é introduzida em área distante do feto, sempre direcionada pelo ultra-som, evitando, assim, riscos de lesão no organismo. Neste procedimento é feito um estudo para avaliar os níveis de galactitol no liquido amniótico ou são feitos estudos enzimáticos para medir os níveis de galactose-1-fosfato uridil transferase.

Neonatal: É utilizado o procedimento de Triagem Neonatal, conhecido popularmente como Teste do Pezinho. Neste método é retirado sangue do calcanhar do bebê para análise e, a partir do resultado pode-se inferir o diagnóstico, detectando ausência ou deficiência da enzima Uridil Transferases ou níveis elevados de Galactose-1-Fosfato nas hemácias.

TRATAMENTO

Quando se trata da deficiência das enzimas Galk (Galactoquinase) e Galt (Galactose-1-Fosfato uridil transferase) é necessário fazer a remoção de galactose da dieta, já que essa ausência pode reverter sintomas clínicos iniciais. No tratamento de Gale (Uridil Difosfogalactose-4-Epimerase), os pacientes não devem ter sua alimentação totalmente restrita de galactose, já que a lactose adquirida da dieta será necessária para a formação de glicolipideos, glicoproteinas e outros compostos, devendo assim haver a ingestão supervisionada de galactose. Na Variante Duarte o tratamento é semelhante ao do Tipo 3, já que há apenas uma redução da atividade enzimática da Galt e não sua deficiência total.