A Homocistinúria é um Erro Inato de Metabolismo ( EIM ) que ocorre devido a um erro no metabolismo da Metionina, causado principalmente pela deficiência de uma enzima conhecida como CISTATIONA BETA-SINTETASE.
A Metionina é um aminoácido essencial, que após ser degradado é transformado em Homocisteína, mediante um processo de Desmetilação.
Como que funciona o Metabolismo da Metionina e da Homocisteína?
No fígado a Metionina é catabolizada pela Via de Transulfuração em que S – Adenosil Metionina ( SAM ) irá transformar em S – Adenosil Homocisteína (SAH )que finalmente dará origem à Homocisteína.
Quando a Homocisteína é então gerada ela será catabolizada em duas vias tanto como Cisteína como quanto Metionina.
A Cisteína é formada então por uma Via conhecida como Via de Transulfuração em que a Homocisteína é catabolizada em Cisteína e para que esta via ocorra é necessário a presença da Vitamina B6 que atuará como co-fator, esta é uma via irreversível.
Nota-se que apenas uma pequena parte da Homocisteína originará Cisteína pois a maior parte será catabolizada em Metionina através de uma Via conhecida como Via de Remetilação, e para que esta via ocorra com sucesso é necessário que a vitamina B12 atue como co-fator assim como a Enzima CISTATIONA BETA-SINTETASE ( CBS ). Caso ocorra um erro nesta enzima o que acontece?
Ocorre um Erro Inato que originará a Homocistinúria e pode trazer diversas complicações fisiológicas as quais abordarei no próximo post! Aguardem!
Por: Cledson Marques
Referências Bibliográficas e das Imagens:
TESTAI, Fernando, D. Inherited Metabolic Disorders and Stroke Part 2. Arch Neurol Vol. 67 Fev 2010.At http://www.archneurol.com/.
http://www.medcenter.com/medscape/content.aspx?id=129&langtype=1046
http://www.medcenter.com/medscape/content.aspx?id=129&langtype=1046
Bela iniciativa,falar sobre homocistinuria.Muito poucas pessoas sabem o que é homocistinuria.
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