A fenilcetonúria é uma doença genética causada pelo erro na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), a mutação ocorre no gene PAH e muda sua estrutura e como as mutações podem ser diferentes seu funcionamento pode ser também diferente, pode acontecer da enzima não reconhecer a fenilalanina ou lentificar sua ação ou acelerar muito que é o caso da enzima ficar instável e acontecer o aumento exagerado da degradação.A fenilalanina normalmente se transformaria em tirosina e a tirosina envolveria-se na produção de melanina mas com esse erro as transformações não acontecem.
O metabolismo da fenilalanina em um fenilcetonúrico:
A reduzida atividade da fenilalanina hidroxilase faz com que haja mudanças em várias vias metabólicas e assim produção de substâncias tóxicas como fenil-piruvato e fenilacetil e com isso prejuízos na produção de tirosina.
O sistema nervoso central é atingido pois a fenilalanina possue uma afinidade alta em transportadores cerebrais e mantem-se em grandes concentrações plasmáticas e com isso provoca o acúmulo de fenilalanina no sistema nervoso e leva a formação de metabólitos tóxicos no cérebro, com essa occorrência os sintomas começam a aparecer há convulsões, retardo mental, tremores entre outros.
Bibliografia:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Fenilceton%C3%BAria
http://www.tuasaude.com/fenilcetonuria/
http://www.medicinenet.com/phenylketonuria/article.htm
Por: Larissa Fernandes
Bibliografia:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Fenilceton%C3%BAria
http://www.tuasaude.com/fenilcetonuria/
http://www.medicinenet.com/phenylketonuria/article.htm
Por: Larissa Fernandes
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