Uma espiada na fenilcetonúria a nível bioquímico!

A fenilcetonúria é uma doença genética causada pelo  erro na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), a mutação ocorre no gene PAH e muda sua estrutura e como as mutações podem ser diferentes seu funcionamento pode ser também diferente, pode acontecer da enzima não reconhecer a fenilalanina ou lentificar sua ação ou acelerar  muito que é o caso da enzima ficar instável e acontecer o aumento exagerado da degradação.A fenilalanina normalmente se transformaria em tirosina e a tirosina envolveria-se na produção de  melanina mas com esse erro as transformações não acontecem.

O metabolismo da fenilalanina em um fenilcetonúrico:

A reduzida atividade da fenilalanina hidroxilase faz com que haja  mudanças em várias vias metabólicas e assim produção de substâncias tóxicas como fenil-piruvato e fenilacetil e com isso prejuízos na produção de tirosina.

O sistema nervoso central é atingido pois a fenilalanina possue uma afinidade alta em transportadores cerebrais e mantem-se em grandes concentrações plasmáticas e com isso provoca o acúmulo de fenilalanina no sistema nervoso e leva a formação de metabólitos tóxicos no cérebro, com  essa occorrência os sintomas começam a aparecer há convulsões, retardo mental, tremores entre outros.

Bibliografia:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Fenilceton%C3%BAria
http://www.tuasaude.com/fenilcetonuria/
http://www.medicinenet.com/phenylketonuria/article.htm

Por: Larissa Fernandes

Fenilcetonúria, o cuidado é o mais importante!

A fenilcetonúria é um problema genético que pode causar o retardo mental do bebê.Consiste em um problema digestivo em que alguns alimentos podem intoxicar o bebê.A  proteína chamada fenilalananina presente  no leite em seus derivados intoxicam o bebe causando o seu retardo.A troca dos alimentos deve ser feita por toda a vida para não haver nenhum comprometimento cerebral pela fenilcetonúria no indivíduo.

O tratamento é simples, exige-se a troca dos alimentos com essa proteína.O bebê que tiver o acompanhamento necessário logo ao nascer poderá ter o diagnóstico pois o teste é o teste do pézinho, um ato simples mas que pode salvar  integridade do bebê.

Se o teste não for feito alguns sintomas indicaram a fenilcetonúria o que aponta para a mãe que algo está errado e é preciso procurar um médico.A erupção cutânea , vômitos , hiperatividade , odor forte no corpo são fortes indicativos que o bebê possue a fenilcetonúria.

Vale acrescentar que a fenilcetonúria não tem cura porém, com o neonatal é possível  que a criança creça saúdavel e sem maiores problemas.

Bibliografia:
http://www.rgnutri.com.br/sqv/patologias/fenilcetonuria.php
http://pt.wikipedia.org/wiki/Fenilceton%C3%BAria
Por: Larissa Fernandes